Основы генетики

Слово генетика всем знакомо, но уж очень многое оно в себя включает, придется разбираться с ним поэтапно. Многие могут вспомнить имя Грегора Менделя, учителя физики, получившего блестящее образование, а затем директора монастырской школы из города Брно в современной Чехии посмертно признанного отцом этой биологической науки.Почему же этой заслуги удостоился физик?  Для того, чтобы узнать неизвестное надо для начала правильно сформулировать задачу, это-то и удалось сделать Менделю. Он позаимствовал в своей родной физике идею дискретных частиц блестяще использованную для объяснения поведения газов.

   Для того, чтобы узнать неизвестное надо для начала правильно сформулировать задачу, это-то и удалось сделать Менделю, а после его смерти его открытие было повторено независимо несколькими европейскими учеными. Все они следовали принципу: построение гипотезы (предположения) и ее последовательной проверки. Это путь практиков, попытки решать практические задачи с помощью фантазий, как правило, не работают. Точно так же не работают и аналогии с известным. Во время своего знаменитого плавнья на корабле “Бигль”Дарвин совершил сухопутное путешествие по Уругваю и Аргентине, в пути он вызвал огромное удивление местных жителей своей непонятной привычкой умываться по утрам, наиболее образованные аборигены сочли это омовением обязательным для мосульман! Мягко говоря, такой способ решения неудачен, но часто объяснить это невозможно, требование опираться на достоверные факты часто бывает непонятно, ведь куда проще и легче “думать просто так”, т.е. парить на крыльях фантазии. Мне уже приходилось писать о последствиях такого “парения”, хотя людей можно понять, думать очень трудно, но, увы, необходимо. Живем мы в реальном мире, по его законам, а не в мире чародейства и волшебства, где все зависит от чьего-то думанья и хотения.

   Соблазнить людей чем-то трудным, нелегко, а подбор достоверных фактов, элементарная логика мышления, знание и понимание основных законов природы нередко бывает для наших современников бездной премудрости. Стратегии практика, будь он полицейским, коммерсантом, ученым, военным и т.д.скучны и трудны, как пример простого решения практической задачи можно вспомнить секрет обольщения красавиц, предложенный Бабой – Ягой своему любимцу: шваркни ее палкой по голове и люби сколько душе желательно. Любой иной способ обольщения куда труднее, тем не менее выбирать  в жизни большинству из нас приходится трудные способы. Заслуги Менделя более всего в предложенных им гипотезах и их практическом доказательстве. До него изучение наследования признаков заходило в тупик из-за неудачного исходного предположения об их бесконечном разбавлении при скрещивании, оно было непреодолимым препятствием и для великого Дарвина. Мендель же позаимствовал в своей родной физике идею дискретных частиц блестяще использованную для объяснения поведения газов. Он дал нам пример умения думать.

   Мендель использовал понятие об отдельных или дискретных частицах ( distinct particals )оправдавшее себя при изучении законов поведения газов, на нем базируется понимании поведения молекул газов, как отдельных частиц. Его просто продемонстрировать используя бобы двух цветов, как бы мы их не перемешивали их количество, цвет не меняется. Желающие могут самостоятельно в этом убедиться. Реальные представления о материальных носителях наследственности, о генах были получены лишь в середине 20-го века. Но и не зная ничего о природе генов на раннем этапе были достигнуты великолепные результаты. Этот путь – предположение (гипотеза) и ее доказательство на практике есть единственно верная схема действий в реальной жизни, идет ли речь о бизнесе, поисках преступников, тайн природы, спорить с думающими “просто так”, т.е отвергающими причинно-следственные связи бессмысленно. Никакие задачи, если не считать подвигов жуликов “просто так” не решаются, или они из той же серии, что рецепт обольщения от Бабы-Яги. Гипотезы предложенные Менделем были доказаны им самим и многократно подтверждены на разных объектах после его смерти, в этом и состоит величие этого скромного гения. Это великолепный пример мышления практика, все идет от точно установленных фактов, никаких фантазий, строгая логика во всех предположениях.На практике я многократно имел дело с полным непониманием, неспособностью различать предположения и достоверные, т. е. доказанные на практике факты, принципа причинно-следственных связей, с необходимостью знать и понимать смысл своих утверждений, они могут быть очень дороги сердцу, но без их обоснования на практике не стоят, как говорил Буратино, и дохлой мухи. Но это уже вопрос для психологов, например, почему весьма неглупый от природы Н.С.Хрущев решил, что кукуруза будет расти в Карелии, а крутое налогообложение саженцев плодовых деревьев и ишаков на Кавказе поднимет уровень жизни на селе. Ему очень хотелось, чтобы так было, но никакое хотение, благие пожелания в реальном мире не действуют, как говорят на Востоке сколько ни повторяй халва во рту слаще не станет, самые мудрые и благие инструкции ничего не дают, если они непонятны их пользователям. Любые предположения, то что обычно называют я так думаю, приходится проверять практически, иначе смысла они не имеют.

   Строя предположения необходимо оставаться реалистом, исходить из того, что существует в действительности. Наличие двух родителей и невозможность по их признакам предсказать признаки их потомков были реальными условиями для Менделя при выдвижении им его гипотезы о генотипе – сумме генов – материальных носителей наследственных признаков и фенотипе - их проявлении и об аллелях генов, т.е. их различных состояниях. Их проверки подтвердили эти гипотезы и позволили добиться гигантских успехов в делах сугубо практических. Ограничимся для начала пищей, которой всегда недоставало людям, ее достаток в наще время прямо связан с развитием генетики, а это лишь одно из последствий прогресса генетики. Если для Вас это чересчур трудно, что делать, жизнь вообще трудна, все мы ищем “чего-нибудь попроще” и пасуем перед ее реалиями.

   Вернемся же к вопросам поставленным в начале. Мендель был первым, кто предположил и доказал,что признак может проявляться или не проявляться у организма в зависимости от состояния гена, оно было названо аллелью. Почему все подобные вещи для части людей трудны, очевидно, им понятнее волшебные сказки.

   Скорее всего оттого, что они не понимают, что же означает слово истина. В обыденной жизни под ней понимают мнение некого авторитета, на этом держится бесконечное количество обманов, от официальных идеологий тиранических режимов до наглых проделок мелких жуликов. Отсюда следует, что истина может быть какой угодно, в зависимости от места и мнения людей, в местах, где люди не научились избавляться от вшей истина – все люди обязательно вшивые. Истина же определяется практически, человек что-то утверждает, пусть докажет это на практике. Именно таким образом действовал Грегор Мендель и его последователи.

   К тому времени техника микроскопии открыла наличие половых клеток (ооцитов или яйцеклеток и сперматозоидов ), их слияния при образовании зародышевой клетки – оплодотворенного яйца или зиготы. Это дало возможность Менделю предположить, что оба родителя дают по 50% генов каждый и сделать допущение, что у их потомков часть генов не проявляется, но тем не менее присутствует в генотипе. Другое предположение Менделя о двойном наборе (диплоидном) генов в зиготе и одинарном в половых клетках – гаметах. Аллельное состояние генов обязательно проявляющихся фенотипически называют доминантным, не всегда проявляющееся – рецессивным. Интересно, что тут весьма помогли знания о наследовании отдельных признаков у человека.В аристократических семьях были известны случаи наследования некоторых признаков из поколения в поколение, сотни лет. С другой стороны какие-то признаки могли неожиданно проявляться невзирая на их отсутствие у родителей и более отдаленных предков. Так наследуется цвет кожи в случае смешанных браков европейцев и африканцев. На островах Карибского моря первый вопрос после рождения младенца, какого цвета, цвет кожи родителей не позволяет делать прогнозов. В то же время в аристократических семьях некоторые признаки наследовались со 100% вероятностью ( выпяченная нижняя губа в семье австрийских императоров Габсбургов, сращение фаланг двух пальцев руки в одной знатной семье в Англии).

   Первой задачей для Менделя было создание чистых линий по определенному признаку, т.е. совпадение по нему генотипа и фенотипа, добиваются его многократным скрещиванием и отбраковкой. Первым признаком он выбрал цвет семян гороха, зеленый и желтый. Скрещивание чистых линий гороха по цвету семян дало в первом поколении расщепление 3:1, что полностью соответствовало гипотезе автора, подробнее смотрите в учебниках. Далее Менделю удалось получить аналогичные результаты по форме семян, гладких и морщинистых. Мендель направленно “охотился”за частным случаем наследования один ген – один признак, его последователи обнаружили два двугих типа наследования: два или более гена – один признак и один ген – много признаков. Тип наследования один ген – один признак, его так и называют “по Менделю”встречается реже двух других, самый распросттраненный тип наследования полигенное, набор генов – один признак. По нему идет наследование большинства количественных признаков. Они - то и интересуют селекционеров, практики очень давно заметили явление именуемое сейчас нормой реакции, т.е. количественные вариаци признака в зависимости от условий. Это часто вводило в заблуждение, хотелось верить в полную зависимость признаков от условий, но бесчисленные испытания не подтвердили этой бравой идеи, впрочем потомственные крестьяне знали это всегда. Примером может послужить американская пшеница, она родом из России, подробно Вы можете прочитать об этом в книге Поля де Крюи “Борьба с голодом”. Русская пшеница из районов с резко континентальным климатом великолепно прижилась в центральных районах Соединенных Штатов с аналогичным климатом, благодаря ей американцы полюбили все типы макарон, это т. наз.твердая пшеница пригодная для кондитерских, макаронных изделий. Это случай полигенного наследования, в аналогичном климате проявились многие признаки зависящие от наборов генов.

   Единственная причина популярности бездоказательных утверждений в том, что при этом не надо думать и отсутствии систематического образования, в котором обязательно по традиции еще с античных времен разбирается техника мышления, ее логика, они не требуют никаких умственных усилий. Для любителей фантазий и верующих в колдовство или правоту идеологов это очень удобно, но если человека интересует реальная действительность, т.е. для практика, они смешны и нелепы, это тип мышления товарища Шарикова, раз он так думает, то так оно и есть.Поскольку такой тип мышления нормален для шимпанзе, а не для человека, есть смысл награждать таких мыслителей статуэтками этих симпатичных кузенов человека. Генетикам пришлось долгое время не затрагивать вопросы о природе генов, их локализации. В начале 20-го века прорыв в генетике был совершен американцем Томасом Морганом.     

   Самое трудное, точнее безнадежное дело при попытках растолковать биологические законы – общность всех живых существ. Оно требует базовых знаний предмета, которые по мнению широких масс полностью противоречат опыту обыденной жизни. Но это только на первый взгляд. Среди даров Нового Света были симпатичные грызуны морские свинки, их английское название guinea pig,т. е. свинка за гинею – золотую монету живо напоминает об общности всех животных, их реакция на яды точно такая же, как у человека. Это и сделало их высоко ценимыми и популярными в Европе, где яды были, впрочем, таковым они и остались, надежнейшим способом решения финансовых, политических проблем.По мере развития нашей цивилизации актуальность тест – объктов непрерывно возрастала, о мутагенах – вешествах или излучениях вызывающих мутации - изменения в материальном носителе наследственности, т.е. в ДНК так или иначе известно всем. В современном мире самая актуальная проблема – мониторинг, определение мутагенов, которые обычно являются и канцерогенами – вызывают рак и иных опасных для нас веществ в мире, в котором мы живем. Самый ходовой из них бактерия кишечная палочка ( E.coli), на ней проводят основное тестирование быстро и дешево на мутагенные свойства всех веществ, с которыми мы поневоле имеем дело.  

   Введение в практику биологических исследований фруктовой мухи дрозофилы Томасом Морганом было первым удачным подбором генетического тест – объекта. Это многоклеточный эукариотический организм, они малы (1,5 мм ), питаются дрожжами, срок жизни 7 дней.Такие же исследования можно проводить и на слонах, но как добыть деньги на их прокорм. Огромное достоинство мух в наличии у них всего 5 пар хромосом, к тому же в слюнных железах и некоторых иных тканях они находятся в течение всей жизни в политенной форме, очень большие, удобны для микроскопирования. Хромосомы -  максимально конденсированная форма хроматина, комплекса ДНК и белков в живой клетке. Огромное удобство учитывая, что подсчет и тем более изучение морфологии – формы хромосом для многих объектов адский труд в силу их малых размеров.По мере накопления данных о наследовании признаков у дрозофилы оказалось, что они образуют сцепленные, т.е. передающиеся совместно группы, их число оказалось равным количеству хромосомных пар. Отсюда сделали предположение о локализации генов в хромасомах. Еще раз повторим, хромосомы – временное состояние в клеточном цикле после удвоения ДНК, но это стало известно сравнительно недавно, лет 100 назад. Гений традиционных селекционеров – крестьян открыл сцепленные признаки много лет назад. Они чисто опытным путем открыли сцепленность, т.е. совместное наследование множества интересующих их признаков. В одной группе сцепления оказываются самые неожиданные признаки, я уже писал о черных белках в сквере Манхэттена, типичный случай сцепления признаков, темная окраска (меланизм) у млекопитающих сцеплена с устойчивостью психики, качества необходимого для зверей поселившихся в городе. Это знают многие собачники, когда -то по этому признаку вовсе не будучи любителем собак я нашел общий язык с черной овчаркой знакомых. По наборам сцепленных признаков определяют молочность коров, качество шерсти овец и т.д.

   Следующий прорыв в расшифровку природы генов был сделан благодаря открытию трансформации бактерий. В учебниках Вы найдете подробные схемы этих исторических опытов 20-х годов прошлого века. Суть их в передаче свойств убитых бактерий живым, далее для проверки гипотезы вместо убитых бактерий использовали выделенную из них ДНК и получили тот же результат. Это было огромное достижение, впервые прямо было доказано, что материальным носителем наследственности, генами является это вещество! Это базис молекулярной биологии, все, что в СМИ называют биотехнологиями, генной инженерией так или иначе требует применения трансформации, с бактериями ее проводить сравнительно просто, есть солидные успехи и с эукариотическими клетками.

   Веками оставался до конца 50-х годов 20-го века открытым вопрос о передаче генотипических признаков через сперму без оплпдотворения или через инъекции крови. Животноводы приводили факты появления признаков предков домашних животных в потомстве пары домашних и связывали его со спариванием самки в прошлом с диким самцом.Проведем сравнение с добросовестным сыщиком, который ищет убийцу. У него нет никаких предубеждений, теоретически убийцей может оказаться кто угодно. Как же сыщик найдет убийцу, если он не знает этого заранее, спросит думающий “просто так”. Сможет, если он умеет думать головой, столь популярный жанр детектива, масса притч, легенд прославляют именно это трудное умение. Ученому в чем-то даже легче, чем сыщику, он сам разыгрывает происшествие, он ставит контроли. В описываем случае вспомнили о т.наз. спонтанных мутациях – генотипических изменениях, причины которых были неизвестны. Ими много занимался Дарвин, например, мутация по резкому укорочению ног у крупного рогатого скота, поскольку она была удобна для скотоводов Западной Европы, животные не могут перескочить через изгородь, то были выведены такие породы. У домашних животных хорошо были известны обратные мутации – появление признаков диких предков.

   В 50-ые годы были поставлены опыты – практические проверки предположения о мутагенном действии крови, концентрированных растворов белков любого происхождения и даже синтетических полимеров. Суть их была в проверке предположения о мутагенном действии любых  полимеров. Многочисленные опыты блестяще подтвердили это предположение, все выше названные вещества вызывали обратные мутации – появление признаков диких предков одомашненных видов.Это пример научного мышления, практическая проверка предположения и строгая логика в рассуждениях. На этих способностях держится не только современная наука, но и бизнес, работа полиции, военных, словом любая практическая деятельность. Можно, конечно, ограничиться тиражированием чужого опыта в строго ограиченной области, то, что в Америке, получило название фрэнчайз. Но и тут без умения думать долго не проживешь, без научного мышления успех маловероятен.